Toczeń układowy

Toczeń układowy (Lupus erythemadotes)

to groźna ogólnoustrojowa choroba autoagresyjna atakująca różne narządy człowieka.

W przypadku zajęcia nerek /wątroby /płuc może w ciągu kilku/kilkunastu lat doprowadzić do śmierci. Inne najcześciej atakowane tkanki i organy to stawy, skóra, krew, serce.

Termin "Autoagresja" oznacza, że układ odpornościowy atakuje własne tkanki. W związku z tym medycyna akademicka stosuje leki hamujące procesy odpornościowe: tzw. sterydy.

Obserwuje się w tej chorobie obecność różnego rodzaju przeciwciał. Najważniejsze z nich to tzw. przeciwciała przeciwjądrowe (ANA).

Przyczyna autoagresji dla medycyny akademickiej jest nieznana.

 

Symptomy i objawy Tocznia Układowego

 

Objawy różnią się w zależności od osoby, mogą pojawiać się i znikać. Prawie każda osoba z toczniem ma 2 wspólne objawy: ból i obrzęk.

U niektórych osób rozwija się zapalenie stawów. Często dotknięte stawy to palce, ręce, nadgarstki i kolana. Inne typowe objawy to:

    ból w klatce piersiowej podczas oddychania
    ból stawu
    wrzód w jamie ustnej
    zmęczenie
    gorączka bez żadnej innej przyczyny
    ogólny dyskomfort, niepokój lub złe samopoczucie (złe samopoczucie)
    wypadanie włosów
    wrażliwość na światło słoneczne
    wysypka skórna - wysypka "motylkowa" u około połowy osób ze SLE (systemic lupus erythematodes)
    powiększone węzły chłonne

    nadwrażliwość na światło

Przyczyny tocznia układowego

Medycyna akademicka nie potrafi określić  jednoznacznie przyczyny tej choroby. Zauważono, że na toczeń wpływa wiele genów. Na toczeń zwykle wpływają polimorfizmy genów, z których 30 zostało związanych z tą chorobą. Niektóre z tych polimorfizmów zostały jednak bardzo ostrożnie powiązane, ponieważ rola, którą odgrywają lub stopień, w jakim wpływają na chorobę, jest nieznana. Inne geny, które są powszechnie uważane za związane z toczniem, to te z rodziny antygenu leukocytów ludzkich (HLA), które są w dużej mierze związane ze zdrowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Było kilka przypadków, w których wpływ pojedynczego genu wydaje się być obecny, ale jest to rzadkie. Gdy pojedynczy niedobór genu powoduje toczeń, zwykle przypisywany jest genom C1, C2 lub C4. Na uwagę zasługuje również wpływ chromosomów płciowych i czynników środowiskowych. Zwykle te czynniki przyczyniają się do tocznia poprzez obniżenie odporności.

 

Różnice związane z wiekiem

Toczeń może rozwinąć się w każdym wieku, ale najczęściej w wieku 15 do 44. Zazwyczaj przejawy choroby są bardziej dotkliwe u młodych osób. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Pacjenci z młodzieńczym atakiem tocznia w szczególności są wrażliwi na śluzówkowo-skórne objawy choroby (łysienie, wysypka na skórze i owrzodzenie błony śluzowej) bardziej niż jakakolwiek inna grupa wiekowa. Jednak pacjenci z późnym pojawieniem się choroby mają znacznie wyższą śmiertelność. Prawie 50% osób z późnym początkiem Lupus umiera z powodu swoich dolegliwości. Kobiety w wieku rozrodczym również są szczególnie zagrożone.

 

Różnice w pochodzeniu etnicznym

Znaczące dane wskazują, że niektóre populacje etniczne mogą być bardziej narażone na toczeń. Azjaci, Afrykanie i Rdzenni Amerykanie są bardziej predysponowani, by zachorować na tocznia niż Kaukazi. Wydaje się, że ludzie rasy białej mają bardziej łagodny przebieg choroby. Wskaźniki przeżycia po pięciu latach wynosiły zwykle około 94% -96%, podczas gdy pacjenci z Afryki i niektórych azjatyckich grup etnicznych mieli wskaźnik przeżycia zbliżony do 79% -92%. Jedyną udokumentowaną grupą etniczną, która miała wyższy wskaźnik przeżywalności niż rasy kaukaskiej, byli Koreańczycy, których wskaźnik przeżycia był zbliżony do 98%. Wśród osób rasy kaukaskiej najczęstszymi przyczynami śmierci były komplikacje obejmujące układ sercowo-naczyniowy, układ oddechowy i problemy z nowotworami złośliwymi.

 

Diagnoza tocznia

Do formalnej diagnozy tocznia musi być obecnych 4 z 11 objawów obejmujących charakterystyczne uszkodzenia różnych organów i tkanek.

Dodatkowo wykonuje się badania:

    Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)
    CBC

    Rentgen klatki piersiowej
    Kreatynina w surowicy
    Analiza moczu
 

Klasyfikacja tocznia układowego

Toczeń rumieniowaty może objawiać się jako choroba ogólnoustrojowa lub w postaci wyłącznie skórnej, zwanej również niekompletnym toczniem rumieniowatym. Lupus ma cztery główne typy:

    systemowy
    dyskoidalny
    wywołany lekami
    noworodkowy

Spośród nich, toczeń rumieniowaty układowy (znany również jako SLE) jest najbardziej powszechną i poważną postacią.

Bardziej dokładna kategoryzacja tocznia obejmuje następujące typy:

    ostry skórny toczeń rumieniowaty
    podostry skórny toczeń rumieniowaty
    tarczowy toczeń rumieniowaty (przewlekła skórna)
            dziecięcy, toczeń rumieniowaty układowy
            uogólniony toczeń rumieniowaty układowy
            zlokalizowany toczeń rumieniowaty układowy
        chilblain lupus erythematosus (Hutchinson)
        Lupus erythematosus-lichen planus overlap syndrome
        toczeń rumieniowaty (Lupus erythematosus profundus)
        toczeń rumieniowaty
        toczeń rumieniowaty układowy (toczeń rumieniowaty hipertroficzny)
        toczeń skórny śluzowy
    toczeń rumieniowaty wywołany lekami
    noworodkowy toczeń rumieniowaty
    toczeń rumieniowaty układowy
 

Leczenie akademickie tocznia

Leczenie akademickie polega głównie na lekach immunosupresyjnych (np. Hydroksychlorochininie i kortykosteroidach). Innym lekiem drugiej linii jest metotreksat. W 2011 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy nowy lek na toczeń w ciągu ponad 50 lat, który będzie stosowany w Stanach Zjednoczonych, belimumab.  Oprócz leczenia farmakologicznego, z powodu psychologicznych i społecznych wpływów, które toczeń może mieć na jednostkę, Cognitive Behavioural Therapy (CBT) okazał się być skuteczny w zmniejszaniu stresu, lęku i depresji w cierpiących na toczeń.

 

Przyczyny tocznia układowego - obserwacje własne

Wedug moich obserwacji przyczyny choroby sa różne u różnych osób, stąd wynika konieczność indywidualizowania terapii. Częstą przyczyną jest jakaś infekcja patogenem wewnątrzkomórkowym (chlamydie, riketsje, mykoplazmy, bakterie wewnątrzkomókowe), który zaburza metabolizm produkcji energii prowadząc do powolnego rozpadu komórek, co prowadzi nastepnie do produkcji przeciwciał przeciw białkom komórki, kóre wydostały się do krwi. Przeciwciała te wnikają następnie do innych komórek pogłębiając zaburzony metabolizm i zaburzoną regulację procesow biochemicznych.

Konieczne jest pobudzenie procesów odporności wewnątrzkomórkowej celem zwalczenia infekcji i wyrównywanie zaburzonych procesów biochemicznych przez czas zwalczania infekcji.

Brzmi prosto, ale niestety niekiedy jest to trudne. Niekiedy autoagresja pomimo wyleczenia infekcji toczy się swoim własnym życiem a poziom przeciwciał przeciw własnym komórkom nie opada.

Wyrównywanie  metabolizmu obejmuje m.in. redukcję stresu oksydacyjnego, redukcję zakwaszenia mleczanami, wyrównanie cyklu Krebsa, wyhamowanie sytnezy białek HIF1alfa :Hipoksia Inducible Factor, które przestrajają procesy epigenetyczne, wyrównywanie zaburzeń ilości w komórce makro- i mikropirwiastków.

W chorobie tej warto oznaczyć gen MTHFR, w przypadku jego mutacji może dochodzić również do chorób autoagresyjnych. Jesli jest się nosicielem mutacji, trzeba włączyć suplementację metylokobalaminą (Metylo-B12).

Bardzo ważna w tej chorobie jest właściwa dieta optymalizująca regenerację wewnątrzkomórkową.